渐冻人、牵线木偶人、月亮的孩子、蝴蝶宝贝、瓷娃娃、玻璃人、企鹅人……这些看似可爱的罕见病别名,背后却是一个个家庭的无奈。

每年二月的最后一天是国际罕见病日。今年的2月29日是第十三届国际罕见病日。由于受疫情的影响，今年活动采用线上方式开展。上午9：00，成都市第五人民医院心内科与来自北京协和医院、四川大学华西医院、宜宾市第二人民医院、山东省立医院、邢台市人民医院各位专家一起为今天活动中分享四份病例进行多方视频互动、多学科远程会诊，并连线患者，共同探讨罕见病诊断、治疗和康复方案。

多学科远程会诊分享四份病例:戈谢病、肌张力障碍-共济失调综合征、未分化结缔组织病合并普通变异型免疫缺陷病、心肌淀粉样变。

全球仅有不到10%的罕见病有已批准的治疗药物或方案。罕见病治疗药物价格普遍较高。

在每个人的基因中，平均都有7到10组基因存在缺陷。只要生命在延续，就有发生罕见病的可能。早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见遗传病、减少出生缺陷、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。

作者：卫霞

审核：郎明健